传统和无创|内地和香港

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  传统产前筛查是综合全部这些因素计算出来的一个风险值。  
  在1997年，无创DNA产前检测走进准妈妈们的视野。卢煜明教授带领的团队在孕妇血液中检测到Y染色体特异性序列，首次证明孕妇外周血清和血浆中存在游离胎儿DNA。随着技术的发展，高通量测序技术的普及，科学家们已经可以检测到胎儿全部的23对染色体。因此，这个技术就被应用到唐氏综合征的产前筛查上。
  准妈妈们问的最多的一个问题就是，无创DNA产前检测准吗？
  由于受到各方面因素的影响，传统产前筛查对唐氏综合征的检出率在65%-75%左右，同时还有5%-8%的假阳性率。（65%-75%检出率就相当于100个患者里面只有65-75个能够被找出来。5%-8%的假阳性率相当于用这种方法找到了100个患者，但是其实里面有5-8个人是没有病的。）。而无创DNA产前检测可以直接检测到胎儿的染色体，与传统的生物标记物相比，检出率有很大幅度的提高，准确率已达到99%，而假阳性率低于1%。
  以上两种检测都属于筛查。唐氏综合征的“金标准”是核型检测，核型检测结果才是最终的诊断依据。故无创DNA产前检测相较传统的唐氏筛查，准确率上来看是一个革新。
  内地和香港的无创DNA产前检测也大不同。内地的检测技术主要应用在唐氏综合的产前筛查上，可检测的项目只包括唐综三大常染色体疾病。而香港可检测的项目现已高达二十项，其中常染色体、性染色体以及一些三倍体综合征、缺失综合征、胎儿性别都可提前检测。连胎儿的兔唇、地贫风险率都可以预知。检测率也高达99.9%！时间上香港孕早期十周、胚胎33mm便可做检测，一周后拿结果，而内地需要十二周以上做检测有些结果要近半个月才能出。
   许多准妈妈选择赴港还有一个条件支持就是方便。手续不需要很多，很冗杂，孕期成熟，在美亚预约网上预约，带上近期的b超单便可赴港，还能顺便在购物天堂血拼。
最后祝所有准妈妈拿到手的结果都是皆大欢喜~宝宝顺利健康的出生。